Fakta Tentang Penyakit Langka Sindrom Patau (Trisomi 13)

Fakta Tentang Penyakit Langka Sindrom Patau (Trisomi 13)

Sindrom patau adalah kelainan genetik langka yang hanya terjadi pada 1 dari 500 kelahiran. Penyakit ini disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 13 pada beberapa atau sel tubuh. Pada kondisi normal, kromosom berjumlah 23 pasang atau 46 buah. Akan tetapi, pada penderita sindrom patau ini, jumlah kromosom berjumlah 47 buah karena kromosom 13 yang seharusnya berjumlah dua buah membelah menjadi tiga bagian. Oleh karena itu, penyakit ini dikenal juga sebagai trisomi 13.

Kelebihan satu kromosom saja, sangat mengganggu perkembangan janin di dalam tubuh. Tidak jarang janin akhirnya meninggal di dalam kandungan. Sedangkan bayi yang bisa selamat saat lahir biasanya memiliki berat badan yang rendah yang diikuti dengan berbagai macam masalah kesehatan lainnya. Namun, bayi dengan sindrom patau ini biasanya akan meninggal dunia sebelum mereka berusia 1 tahun.

Gejala bayi yang lahir dengan sindrom patau

  • Terdapat celah bibir dan langit-langit
  • Masalah dengan perkembangan saluran hidung
  • Mata kecil atau berukuran abnormal
  • Jarak antar mata terlalu dekat
  • Tidak ada 1 atau kedua mata
  • Ukuran kepala lebih kecil dari ukuran normal
  • Tidaknya ada kulit pada permukaan kulit
  • Malformasi telinga atau tuli
  • Tanda lahir timbul

Sindrom patau juga dapat menimbulkan masalah kesehatan lainnya, seperti:

  • Kecacatan perut, tepatnya saat daerah pertu tidak berkembang sepenuhnya di dalam rahim. Salah satu komplikasinya adalah bayi lahir dengan usus di luar tubuh, tertutup oleh membrane dan diketahui dengan exomphalosoromphalocoele
  • Kista daerah perut di ginjal
  • Pada bayi laki-laki, penis berukuran kecil yang tidak normal
  • Pada bayi perempuan, klitoris berukuran besar

Sayangnya, seperti kelainan bawaan lahir pada umumnya, tidak diketahui penyebab pastinya mengapa trisomy 13 bisa terjadi pada beberapa bayi. Selain itu, tidak ada langkah pencegahan dan pengobatan yang bisa dilakukan oleh orang tua terhadap sindrom patau. Dengan kata lain, orang tua hanya bisa berdoa agar bayinya bisa lahir tanpa masalah kesehatan bawaan, seperti sindrom patau ini.