Mengenal Sindrom Putri Duyung, Cacat Lahir Langka pada Bayi

Mengenal Sindrom Putri Duyung, Cacat Lahir Langka pada Bayi

Sindrom putri duyung merupakan cacat lahir yang tergolong langka. Ciri-ciri utamanya adalah bagian kaki yang menyatu dari pada hingga ke tumit, persis seperti putri duyung.

Penyakit yang memiliki nama lain sirenomelia ini juga dapat mempengaruhi fungsi sistem organ lainnya, seperti gagal ginjal dan saluran kemih. Biasanya bayi yang lahir dengan mermaid syndrome ini tidak memiliki tulang ekor dan sakrum.

Pengaruh cacat ini juga bisa berdampak pada komplikasi paru-paru dan juga jantung.

Penyebab Sindrom Putri Duyung

Hingga kini, penyebab pasti sindrom putri duyung ini tidak diketahui pasti. Namun, peneliti meyakini bahwa lingkungan dan faktor genetik mempengaruhi kondisi ini.

Sindrom putri duyung biasanya sering terjadi pada bayi laki-laki dibanding perempuan. Namun, kemungkinan terjadinya penyakit ini sekitar 1 : 60.000-100.000 kelahiran. Sirenomelia juga 100-150 kali lebih rentan terjadi pada bayi yang lahir kembar identik dibanding kembar non identik atau hamil tunggal.

Cacat bawaan ini terjadi secara acak dan mengindikasikan adanya mutasi genetik. Bisa saja bayi yang mengalami sirenomelia karena salah satu orangtuanya carrier penyakit mermaid syndrome ini. Apalagi jika faktor lingkungan yang juga mempengaruhinya. Pada beberapa kasus, sirenomelia ini dikarenakan perkembangan sistem sirkulasi darah yang tidak optimal pada embrio. Sehingga aliran darah tidak tersalurkan dengan cukup hingga ke plasenta. Sehingga aliran nutrisi tidak menjangkau hingga ke bagian kaki dan membuatnya tidak berkembang maksimal. Ada juga yang menyebut sirenomelia ini berkaitan erat dengan diabetes yang terjadi pada ibu hamil (diabetes pre-gestasional).

Gejala Bayi Lahir dengan Sindrom Putri Duyung

Jenis cacat sirenomelia yang terjadi pada satu individu dengan yang lainnya berbeda. Biasanya, di tahun pertama kehidupan anak yang terlahir dengan sindrom putri duyung cukup berisiko mengancam nyawa.

Berikut gejala-gejala dari mermaid syndrome ini.

  • Sebagian atau kedua kaki menyatu dari paha hingga bagian tumit
  • Arah kaki mungkin saja terbalik, bagian belakang kaki ke depan
  • Terjadi kelainan pada tulang paha panjang
  • Lordosis
  • Tidak memiliki ginjal
  • Alat kelamin bayi tidak terdeteksi
  • Rektum gagal berkembang
  • Tidak memiliki lubang anus
  • Bagian usus menonjol hingga ke dekat pusar
  • Mengalami cacat jantung bawaan
  • Komplikasi pernapasan seperti hipoplasia paru
  • Tidak memiliki limpa dan atau kantong empedu

Bayi yang terlahir dengan sindrom putri duyung sebagian besar tidak bisa bertahan hidup lama. Biasanya bertahan dalam rentang usia 24 – 48 jam setelah dilahirkan ke dunia.

Hanya ada satu kasus yang dengan sindrom putri duyung yang bertahan hidup hingga 27 tahun. Dia adalah Tiffany York, yang disebut sebagai orang dengan mermaid syndrome paling lama bertahan hidup.

Tiffany York hidup dengan tulang kaki yang sangat rapuh. Sepanjang hidupnya membuat Tiffany membutuhkan tongkat dan kursi roda. Dia juga sempat menjalani beberapa kali operasi.

Dan pada 2016 lalu, salah satu orang dengan sindrom putri duyung ini meninggal dunia. Diduga Tiffany meninggal akibat komplikasi karena sirenomelia ini.

Penting Melakukan Pemeriksaan Antenatal

Saat menjalani masa kehamilan, penting bagi ibu untuk melakukan pemeriksaan USG agar bisa segera mendeteksi jika janin mengalami cacat bawaan.

Antenatal care penting sekali dilakukan semasa kehamilan karena sirenomelia sudah bisa didiagnosis sejak trimester kedua ketika terdeteksi ada perkembangan pada janin yang tidak optimal, terutama di bagian kaki.

Sehingga, dokter spesialis bisa segera membentuk tim dengan dokter spesialis kandungan untuk menentukan langkah dan rencana penanganan. Biasanya kedua kaki pada penderita sindrom putri duyung cukup efektif dipisahkan dengan operasi.